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La mayor铆a de los signos y los s铆ntomas de la leucemia en ni帽os con m谩s probabilidad se debe a otras causas, como infecciones. Aun as铆, es importante que informe inmediatamente al m茅dico de su hijo sobre tales s铆ntomas de manera que se encuentre y se trate la causa, si es necesario.

Se realizar谩n ex谩menes y pruebas para determinar la causa de los s铆ntomas. Si se descubre la leucemia, se necesitar谩n pruebas adicionales para determinar el tipo y el subtipo de leucemia, y decidir c贸mo debe tratarse.

Resulta importante diagnosticar la leucemia en ni帽os tan pronto como sea posible y determinar el tipo de leucemia para que el tratamiento se pueda adaptar al ni帽o a fin de que se obtengan las mejores probabilidades de 茅xito.

Antecedentes m茅dicos y examen m茅dico

Si su hijo presenta signos y s铆ntomas que sugieren que tiene leucemia, el m茅dico realizar谩 un historial cl铆nico exhaustivo para indagar sobre los s铆ntomas y saber por cuanto tiempo los ha tenido. Puede que el m茅dico tambi茅n pregunte sobre la exposici贸n a posibles factores de riesgo. Tambi茅n pueden ser importantes los antecedentes familiares de c谩ncer, especialmente de leucemia.

Durante el examen f铆sico, el m茅dico busca cualquier ganglio linf谩tico agrandado, 谩reas de sangrado o hematomas o posibles signos de infecci贸n. Se examinar谩n detenidamente los ojos, la boca y la piel, y se pudiera hacer un examen del sistema nervioso. Se palpar谩 el abdomen (vientre) del ni帽o para tratar de detectar signos de que el bazo o el h铆gado est谩n agrandados.

Pruebas usadas para detectar leucemia en ni帽os

Si el m茅dico cree que su hijo pudiera tener leucemia, se necesitar谩 analizar muestras de la sangre y de la m茅dula 贸sea para confirmar la sospecha. Para realizar algunas de estas pruebas, puede que el m茅dico de su hijo le recomiende a un onc贸logo pedi谩trico, un m茅dico especializado en tratar c谩nceres en ni帽os (incluyendo leucemia). Si se detecta leucemia, tambi茅n se pueden hacer otros tipos de pruebas para ayudar a guiar el tratamiento.

An谩lisis de sangre

Los an谩lisis de sangre son las primeras pruebas que se realizan para detectar una leucemia. Por lo general, las muestras de sangre se toman de una vena en el brazo, aunque en infantes y ni帽os de corta edad, se pueden tomar de otras venas (como de los pies o del cuero cabelludo) o de una punci贸n en el dedo.

Las pruebas que se hacen con estas muestras generalmente son cuentas sangu铆neas y frotis de sangre. Se hace un hemograma completo (recuento sangu铆neo total, CBC) para determinar el n煤mero de c茅lulas sangu铆neas de cada tipo presente en sangre. Un frotis sangu铆neo consiste en el esparcimiento de una peque帽a muestra de sangre en un portaobjetos de vidrio y la observaci贸n de 茅sta con un microscopio. Los n煤meros anormales de c茅lulas sangu铆neas y los cambios en la manera en que estas c茅lulas lucen pueden hacer que el m茅dico sospeche la presencia de una leucemia.

La mayor铆a de los ni帽os con leucemia tendr谩 demasiados gl贸bulos blancos y no suficientes gl贸bulos rojos ni suficientes plaquetas. Muchos de los gl贸bulos blancos de la sangre ser谩n blastos, un tipo de c茅lulas j贸venes que normalmente se encuentra s贸lo en la m茅dula 贸sea. Aunque estos hallazgos pueden hacer que un m茅dico sospeche que un ni帽o tiene leucemia, la presencia de la enfermedad, generalmente no se puede diagnosticar con certeza sin observar una muestra de c茅lulas de la m茅dula 贸sea.

Biopsia y aspirado de m茅dula 贸sea

Un aspirado y una biopsia de m茅dula 贸sea son pruebas que se realizan generalmente al mismo tiempo. Por lo general, las muestras se toman de la parte posterior de los huesos de la pelvis (cadera), aunque a veces se pueden tomar de la parte delantera de los huesos de la pelvis o de otros huesos.

Antes de las pruebas, la piel sobre la cadera se limpia y se adormece inyectando un anest茅sico local o aplicando una crema anest茅sica. En la mayor铆a de los casos, el ni帽o tambi茅n recibe otras medicinas para que est茅 somnoliento o hasta dormido durante las pruebas.

• Para un aspirado de m茅dula 贸sea, se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una peque帽a cantidad de m茅dula 贸sea l铆quida.
• Generalmente se realiza una biopsia de m茅dula 贸sea inmediatamente despu茅s del aspirado. Se extrae un peque帽o trozo de hueso y de m茅dula con una aguja ligeramente m谩s grande con la que se perfora el hueso. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presi贸n en el sitio para ayudar a detener cualquier sangrado.

Luego, las muestras de m茅dula 贸sea se env铆an a un laboratorio para su posterior an谩lisis.

Las pruebas de la m茅dula 贸sea se usan para diagnosticar la leucemia, aunque tambi茅n se podr铆an repetir m谩s tarde para saber si la leucemia est谩 respondiendo al tratamiento.

Punci贸n lumbar

Esta prueba se usa para detectar c茅lulas leuc茅micas en el l铆quido cefalorraqu铆deo (CSF), que es el l铆quido que ba帽a el cerebro y la m茅dula espinal.

Para esta prueba, el m茅dico primero aplica una crema anest茅sica en un 谩rea en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Por lo general, el m茅dico tambi茅n le administra medicinas al ni帽o para que duerma durante el procedimiento. Entonces se introduce una peque帽a aguja hueca entre los huesos de la columna vertebral para extraer algo de l铆quido que se env铆a a un laboratorio para su posterior an谩lisis.

En ni帽os que han sido diagnosticados con leucemia, las punciones lumbares tambi茅n se pueden usar para administrar medicamentos de quimioterapia en el CSF a fin de evitar o tratar la propagaci贸n de la leucemia a la m茅dula espinal y al cerebro. (A esto se le llama quimioterapia intratecal).

Biopsia de los ganglios linf谩ticos

Este tipo de biopsia es importante para diagnosticar linfomas, pero raramente se necesita en ni帽os con leucemia.

Para realizar este procedimiento, un cirujano corta la piel para extirpar un ganglio linf谩tico completo (se conoce como biopsia por escisi贸n). Si el ganglio est谩 localizado cerca de la superficie de la piel, esta es una operaci贸n simple. Sin embargo, resulta m谩s compleja si el ganglio est谩 dentro del t贸rax o del abdomen. Con m谩s frecuencia, el ni帽o necesitar谩 anestesia general (el ni帽o est谩 dormido).

Pruebas de laboratorio para diagnosticar y clasificar la leucemia

Para realizar pruebas adicionales, se env铆an a un laboratorio toda la sangre, la m茅dula 贸sea y otras muestras.

Ex谩menes microsc贸picos

Se examinan todas las muestras tomadas (sangre, m茅dula 贸sea, tejido de los ganglios linf谩ticos o l铆quido cefalorraqu铆deo) con un microscopio. Las muestras se exponen a tinciones (colorantes) qu铆micas que pueden causar cambios en los colores de algunos tipos de c茅lulas leuc茅micas.

Los m茅dicos observar谩n el tama帽o, la forma y los patrones de tinci贸n de las c茅lulas sangu铆neas de las muestras para clasificarlas en tipos espec铆ficos 

Un factor elemental es si las c茅lulas se ven maduras (como las c茅lulas sangu铆neas normales) o inmaduras (carentes de las caracter铆sticas de estas c茅lulas normales). Las c茅lulas m谩s inmaduras se llaman blastos. La presencia de demasiados blastos en la muestra, especialmente en la sangre, es un signo t铆pico de leucemia.

Una caracter铆stica importante de una muestra de m茅dula 贸sea es su celularidad. La m茅dula 贸sea normal contiene cierto n煤mero de c茅lulas productoras de sangre y de c茅lulas adiposas. Se dice que una m茅dula que tiene demasiadas c茅lulas productoras de sangre es hipercelular. Si se encuentran muy pocas c茅lulas formadoras de sangre, se considera que la m茅dula es hipocelular.

Citometr铆a de flujo e inmunohistoqu铆mica

Estas pruebas se usan para clasificar las c茅lulas leuc茅micas bas谩ndose en ciertas prote铆nas presentes en o sobre las c茅lulas (inmunofenotipo). Este tipo de prueba es muy 煤til para determinar el tipo y el subtipo exacto de leucemia. Se realiza con mayor frecuencia en las c茅lulas de la m茅dula 贸sea, pero tambi茅n se puede hacer en las c茅lulas de la sangre, los ganglios linf谩ticos, y otros fluidos corporales.

Para la citometr铆a de flujo o la inmunohistoqu铆mica, las muestras de c茅lulas se tratan con anticuerpos que son prote铆nas que se adhieren a otras prote铆nas sobre las c茅lulas. En la inmunohistoqu铆mica, las c茅lulas entonces se examinan al microscopio para ver si los anticuerpos se adhieren a ellas (lo que significa que contienen esas prote铆nas), mientras que para la citometr铆a de flujo se emplea una m谩quina especial.

La citometr铆a de flujo tambi茅n se puede usar para calcular la cantidad de ADN en las c茅lulas leuc茅micas. Es importante saber esto, especialmente en la ALL, ya que las c茅lulas con m谩s ADN de lo normal (un 铆ndice de ADN de 1.16 o m谩s) con frecuencia son m谩s sensibles a la quimioterapia, y estas leucemias tienen un mejor pron贸stico (perspectiva).

La citometr铆a de flujo tambi茅n se puede emplear para medir la respuesta del tratamiento y la existencia de enfermedad m铆nima residual (MRD) en algunos tipos de leucemia. (Consulte Factores pron贸sticos de la leucemia en ni帽os).

Pruebas de los cromosomas

Estas pruebas se usan para examinar los cromosomas (cadenas largas de ADN) que se encuentran dentro de las c茅lulas. Las c茅lulas humanas normales tienen 23 pares de cromosomas, cada una de las cuales tienen un tama帽o espec铆fico y una apariencia tambi茅n espec铆fica bajo el microscopio. Pero en algunos tipos de leucemia, las c茅lulas tienen cambios en sus cromosomas.

Por ejemplo, algunas veces dos cromosomas intercambien algo de su ADN, de manera que parte de un cromosoma se adhiere a parte de un cromosoma diferente. Este cambio, llamado 迟谤补苍蝉濒辞肠补肠颈贸苍, se puede observar generalmente al microscopio. Tambi茅n son posibles otros cambios en los cromosomas. El reconocimiento de estos cambios puede ayudar a identificar ciertos subtipos de leucemias agudas y puede ayudar a determinar el pron贸stico (perspectiva).

Algunas veces las c茅lulas leuc茅micas tienen un n煤mero anormal de cromosomas (en lugar de los 46 normales); les pueden faltar algunos cromosomas o tener copias adicionales de otros. Esto tambi茅n puede afectar el pron贸stico del ni帽o. Por ejemplo, en la ALL, es m谩s probable que la quimioterapia sea eficaz si las c茅lulas tienen m谩s de 50 cromosomas y es menos probable que sea eficaz si las c茅lulas tienen menos de 46 cromosomas.

El descubrimiento de estos tipos de cambios cromos贸micos con pruebas de laboratorio puede ser muy 煤til para predecir el pron贸stico y respuesta al tratamiento de un ni帽o.

颁颈迟辞驳别苍茅迟颈肠补: para esta prueba, las c茅lulas leuc茅micas se cultivan en una placa de laboratorio y los cromosomas se observan al microscopio para detectar cualquier cambio, incluyendo cromosomas ausentes o adicionales. (El recuento del n煤mero de cromosomas por citogen茅tica proporciona informaci贸n similar a la obtenida midiendo el 铆ndice de ADN por citometr铆a de flujo, como se describi贸 anteriormente).

Las pruebas citogen茅ticas normalmente tardan de dos a tres semanas porque las c茅lulas leuc茅micas deben crecer en placas de laboratorio durante un par de semanas antes de que sus cromosomas se puedan examinar.

No todos los cambios cromos贸micos se pueden observar con un microscopio. A menudo, otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a detectar estos cambios.

Hibridaci贸n in situ con fluorescencia (FISH): esta prueba constituye otra forma de examinar los cromosomas y los genes. Utiliza tintes fluorescentes especiales que s贸lo se adhieren a ciertas partes de cromosomas particulares. La prueba FISH puede encontrar la mayor铆a de los cambios cromos贸micos (como translocaciones) que son visibles en un microscopio en las pruebas citogen茅ticas convencionales, as铆 como algunos cambios que son demasiado peque帽os como para observarlos con la prueba citogen茅tica usual.

La prueba FISH se puede usar para detectar cambios espec铆ficos en los cromosomas. Se puede usar en muestras de sangre o m茅dula 贸sea. Esta prueba es muy precisa y puede generalmente proveer resultados dentro de varios d铆as.

Reacci贸n en cadena de la polimerasa (PCR): una prueba de alta sensibilidad que tambi茅n puede encontrar algunos cambios cromos贸micos y gen茅ticos tan peque帽os que no se pueden ver con el microscopio, aun cuando hay muy pocas c茅lulas leuc茅micas en una muestra. Esta prueba puede ser muy 煤til para detectar la presencia de cantidades peque帽as de c茅lulas leuc茅micas (enfermedad m铆nima residual, o MRD) que tal vez no se puedan detectar con otras pruebas durante y despu茅s del tratamiento.

Otras pruebas moleculares y gen茅ticas: los nuevos tipos de pruebas de laboratorio, a veces llamadas pruebas de secuenciaci贸n de pr贸xima generaci贸n (NGS), tambi茅n se pueden hacer en las muestras para buscar cambios gen茅ticos espec铆ficos en las c茅lulas de la leucemia.

Otros an谩lisis de sangre

Los ni帽os con leucemia se someter谩n a pruebas para medir ciertas sustancias qu铆micas en la sangre a fin de evaluar el funcionamiento de sus sistemas corporales.

Estas pruebas no se utilizan para diagnosticar leucemia, pero en los ni帽os que ya se sabe que la tienen, pueden ayudar a detectar da帽o en el h铆gado, los ri帽ones y otros 贸rganos causados por la propagaci贸n de las c茅lulas leuc茅micas o por los efectos secundarios de ciertos medicamentos de quimioterapia. Con frecuencia se hacen pruebas para medir los niveles de ciertos minerales importantes en sangre, as铆 como para asegurarse de que el proceso de coagulaci贸n de la sangre sea normal.

Tambi茅n se pueden hacer an谩lisis para detectar infecciones en la sangre de los ni帽os. Es importante diagnosticar y tratar r谩pidamente las infecciones en los ni帽os con leucemia, ya que sus sistemas inmunitarios debilitados pueden permitir que estas infecciones se propaguen.

Estudios por im谩genes

Los estudios por im谩genes utilizan rayos X, ondas sonoras, campos magn茅ticos o part铆culas radioactivas para obtener im谩genes del interior del cuerpo. La leucemia por lo general no forma tumores.  Por lo tanto, los estudios por im谩genes no son tan 煤tiles como lo son para otros tipos de c谩ncer. No obstante, si se sospecha la presencia de leucemia, o ya se ha diagnosticado, el m茅dico de su hijo puede pedir que se hagan algunos de estos estudios para tener una mejor idea del grado de la enfermedad o para identificar otros problemas, como infecciones. Para m谩s detalles, consulte Estudios por im谩genes (Radiolog铆a) y c谩ncer.

Radiograf铆as de t贸rax

Los rayos X tor谩cicos pueden ayudar a detectar un timo o ganglios linf谩ticos del pecho agrandados. Si los resultados de esta prueba son anormales, se puede hacer una tomograf铆a computarizada del t贸rax para obtener una imagen m谩s detallada.

Los rayos X tor谩cicos tambi茅n pueden ayudar a detectar neumon铆a si es que su hijo tiene una infecci贸n pulmonar.

Tomograf铆a computarizada

Por lo general, la tomograf铆a computarizada (CT) no se necesita para ni帽os con leucemia, pero puede hacerse si el m茅dico sospecha que la leucemia se est谩 desarrollando en los ganglios linf谩ticos del pecho o en 贸rganos como el bazo o el h铆gado. Algunas veces tambi茅n se usa para observar el cerebro y la m茅dula espinal, aunque una MRI tambi茅n se puede usar con este objetivo.

Estudio PET/CT: algunas m谩quinas combinan la tomograf铆a computarizada con una tomograf铆a por emisi贸n de positrones (PET) que puede proporcionar m谩s informaci贸n sobre las 谩reas anormales que aparecen en la CT.

Imagen por resonancia magn茅tica

Las im谩genes por resonancia magn茅tica (MRI), como la CT, proveen im谩genes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. Este estudio es m谩s 煤til para examinar el cerebro y la m茅dula espinal.  Por lo tanto, es m谩s probable que se haga si el m茅dico cree que la leucemia se pudo haber propagado a estos sitios (por ejemplo, si el ni帽o presenta s铆ntomas como dolores de cabeza, convulsiones o v贸mitos). Esta prueba no expone al ni帽o a la radiaci贸n.

Ecograf铆a (ultrasonido)

La 别肠辞驳谤补蹿铆补 se puede usar para observar los ganglios linf谩ticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar 贸rganos agrandados dentro de su abdomen, como los ri帽ones, el h铆gado y el bazo. (No se puede usar para observar 贸rganos o ganglios linf谩ticos en el t贸rax debido a que las costillas bloquean las ondas sonoras).

Este estudio es bastante f谩cil de realizar y no se utiliza radiaci贸n.